Hastalığın taşıyıcısı anne ve baba çıktı: 'Tanıyı duyunca dünyam başıma yıkıldı'

İstanbul’da sağlıklı bir hamilelik sürecinin ardından dünyaya gelen Âlâ bebeğe, 5,5 aylıkken tıp dünyasında "I-cell" (Mukolipidozis Tip 2) olarak bilinen, tedavisi olmayan ve ölümcül seyreden bir depo hastalığı teşhisi konuldu. Hastalığın taşıyıcısı anne ve baba çıktı...


"HİÇBİR SORUN YOKKEN, 5,5 AYLIKKEN DÜNYAMIZ YIKILDI"

1998 doğumlu Buse Demir’in hayatı, kızı Âlâ’nın doğumuyla tamamen değişti. Hamilelik sürecinde yapılan kontrollerde hiçbir anormalliğe rastlanmayan Âlâ bebek, 38. haftada sezaryenle dünyaya geldi.


Ancak doğum sonrası görülen kemik anomalileri, içe dönük ayak bileği ve beyaz saçlar doktorları şüpheye düşürdü.


Yapılan genetik testler acı gerçeği ortaya çıkardı. Milliyet'ten Betül Toprak'ın haberine göre, Âlâ bebek Türkiye’de sadece 17 çocukta görülen nadir bir genetik hastalıkla mücadele ediyordu.


HÜCRELERİN ENZİM TAŞIYAMADIĞI AMANSIZ HASTALIK: I-CELL

Anne Buse Demir, hastalığın vücuttaki tahribatını şu sözlerle anlattı:


"Hücreler enzimleri lizozomlara transfer edemiyor ve bu enzimler kana karışarak organlarda, kaslarda ve eklemlerde birikmeye başlıyor...


Gelişim 1,5 yaş civarında duruyor; boy uzamıyor, kilo alınmıyor. Bu maalesef tedavisi olmayan, ölümcül bir hastalık."


Anne Demir'in anlattıklarına göre, Âlâ bebek, hastalığının yanı sıra uyku apnesiyle de mücadele ediyor ve geceleri basınçlı hava üfleyen makinelerle uyuyabiliyor.


"AKRABA EVLİLİĞİ Mİ?"

Kamuoyunda bu tür genetik hastalıkların sadece akraba evliliğiyle geçtiğine dair yanlış bir algı olduğunu belirten Demir, bu durumun aileleri psikolojik olarak yıprattığını ifade etti.


TAŞIYICILIK SÜRPRİZİ

Anne Demir "Babasıyla aramızda akrabalık bağı yok, hatta aynı bölgeden bile değiliz. Ancak ikimiz de bu hastalığın taşıyıcısıymışız." dedi.


BİLGİSİZLİK VE ÖNYARGI

Genç kadın "İnsanların 'Hiç mi yürümeyecek?', 'Hiç mi bilmiyordun?' gibi acımasız soruları, hayatımızdan aylarımızı alıp götürüyor." ifadelerini kullandı.


TARAMA KAPSAMI VE DAHA FAZLA FİZİK TEDAVİ

Buse Demir, yaşadığı tüm zorluklara rağmen kızı için pes etmediğini belirtti. Kızının yaşam kalitesini artırmak için profesyonel destek alan ve izole bir hayat süren anne, taleplerini şu şekilde sıraladı:


Tarama Kapsamı: I-cell hastalığının standart evlilik ve gebelik taramalarına dahil edilerek gelecek nesillerin korunması.


SUT Listesi: Hastalığın Sağlık Uygulama Tebliği (SUT) listesine alınarak, hayati önem taşıyan fizik tedavi imkânlarına erişimin artırılması.


Tıbbi Destek: Özel Koşul Gereksinimi (ÖKGV) raporlu çocukların tıbbi malzeme ihtiyaçlarının yüzde 100 devlet desteğiyle karşılanması.


Hastalığın taşıyıcılarından biri olan anne Buse Demir, "Kızım yaşamak için büyük bir mücadele verirken benim pes etmem söz konusu olamazdı" diyerek Türkiye’deki diğer 16 aileyle birlikte nadir hastalıklara karşı farkındalık nöbetini sürdürüyor.

[Foruma üye olmadığınız sürece forum içeriğindeki bağlantıları görüntüleyemezsiniz. Foruma üye olmak için TIKLAYIN!]