Hastalığın taşıyıcısı anne ve baba çıktı: 'Tanıyı duyunca dünyam başıma yıkıldı'

[Vandetta]

İstanbul’da sağlıklı bir hamilelik sürecinin ardından dünyaya gelen Âlâ bebeğe, 5,5 aylıkken tıp dünyasında "I-cell" (Mukolipidozis Tip 2) olarak bilinen, tedavisi olmayan ve ölümcül seyreden bir depo hastalığı teşhisi konuldu. Hastalığın taşıyıcısı anne ve baba çıktı...

[Only Registered Users Can See Links]

"HİÇBİR SORUN YOKKEN, 5,5 AYLIKKEN DÜNYAMIZ YIKILDI"

1998 doğumlu Buse Demir’in hayatı, kızı Âlâ’nın doğumuyla tamamen değişti. Hamilelik sürecinde yapılan kontrollerde hiçbir anormalliğe rastlanmayan Âlâ bebek, 38. haftada sezaryenle dünyaya geldi.

[Only Registered Users Can See Links]

Ancak doğum sonrası görülen kemik anomalileri, içe dönük ayak bileği ve beyaz saçlar doktorları şüpheye düşürdü.

[Only Registered Users Can See Links]

Yapılan genetik testler acı gerçeği ortaya çıkardı. Milliyet'ten Betül Toprak'ın haberine göre, Âlâ bebek Türkiye’de sadece 17 çocukta görülen nadir bir genetik hastalıkla mücadele ediyordu.

[Only Registered Users Can See Links]

HÜCRELERİN ENZİM TAŞIYAMADIĞI AMANSIZ HASTALIK: I-CELL

Anne Buse Demir, hastalığın vücuttaki tahribatını şu sözlerle anlattı:

[Only Registered Users Can See Links]

"Hücreler enzimleri lizozomlara transfer edemiyor ve bu enzimler kana karışarak organlarda, kaslarda ve eklemlerde birikmeye başlıyor...

[Only Registered Users Can See Links]

Gelişim 1,5 yaş civarında duruyor; boy uzamıyor, kilo alınmıyor. Bu maalesef tedavisi olmayan, ölümcül bir hastalık."

[Only Registered Users Can See Links]

Anne Demir'in anlattıklarına göre, Âlâ bebek, hastalığının yanı sıra uyku apnesiyle de mücadele ediyor ve geceleri basınçlı hava üfleyen makinelerle uyuyabiliyor.

[Only Registered Users Can See Links]

"AKRABA EVLİLİĞİ Mİ?"

Kamuoyunda bu tür genetik hastalıkların sadece akraba evliliğiyle geçtiğine dair yanlış bir algı olduğunu belirten Demir, bu durumun aileleri psikolojik olarak yıprattığını ifade etti.

[Only Registered Users Can See Links]

TAŞIYICILIK SÜRPRİZİ

Anne Demir "Babasıyla aramızda akrabalık bağı yok, hatta aynı bölgeden bile değiliz. Ancak ikimiz de bu hastalığın taşıyıcısıymışız." dedi.

[Only Registered Users Can See Links]

BİLGİSİZLİK VE ÖNYARGI

Genç kadın "İnsanların 'Hiç mi yürümeyecek?', 'Hiç mi bilmiyordun?' gibi acımasız soruları, hayatımızdan aylarımızı alıp götürüyor." ifadelerini kullandı.

[Only Registered Users Can See Links]

TARAMA KAPSAMI VE DAHA FAZLA FİZİK TEDAVİ

Buse Demir, yaşadığı tüm zorluklara rağmen kızı için pes etmediğini belirtti. Kızının yaşam kalitesini artırmak için profesyonel destek alan ve izole bir hayat süren anne, taleplerini şu şekilde sıraladı:

[Only Registered Users Can See Links]

Tarama Kapsamı: I-cell hastalığının standart evlilik ve gebelik taramalarına dahil edilerek gelecek nesillerin korunması.

[Only Registered Users Can See Links]

SUT Listesi: Hastalığın Sağlık Uygulama Tebliği (SUT) listesine alınarak, hayati önem taşıyan fizik tedavi imkânlarına erişimin artırılması.

[Only Registered Users Can See Links]

Tıbbi Destek: Özel Koşul Gereksinimi (ÖKGV) raporlu çocukların tıbbi malzeme ihtiyaçlarının yüzde 100 devlet desteğiyle karşılanması.

[Only Registered Users Can See Links]

Hastalığın taşıyıcılarından biri olan anne Buse Demir, "Kızım yaşamak için büyük bir mücadele verirken benim pes etmem söz konusu olamazdı" diyerek Türkiye’deki diğer 16 aileyle birlikte nadir hastalıklara karşı farkındalık nöbetini sürdürüyor.

Kaynak ([Only Registered Users Can See Links])

[Mesmerize]

Off Allah yardımcısı olsun . Çocuklar hiç hastalanmasın . :(

[Matsuro]

Bu durumun ne kadar zor olduğunu tahmin bile edemiyorum. Aileye güç ve sabır diliyorum. Umarım bu hastalıkla ilgili araştırmalar bir gün umut olur.

[Sürmenaj]

Hiç bilmediğimiz hastalıklar da hep çocukları buluyor.
Allah şifa versin ailesine yardımcı olsun.